GENO CELIACHIA

La celiachia è un’infiammazione cronica a carico dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La malattia celiaca è una malattia di origine genetica, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA.

Questa patologia è infatti associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e DQ8.

Il test genetico per la predisposizione alla celiachia è indicato per:

  • diagnosi di esclusione senza biopsia intestinale;

  • individuazione dei familiari a rischio per i soggetti celiaci.

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COME POSSO RICHIEDERE IL TEST?

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APPROFONDIMENTI

LA GENETICA DELLA CELIACHIA


La malattia celiaca è riconosciuta da tempo come malattia di origine genetica, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA. Questa patologia è infatti associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e DQ8. La celiachia, tuttavia, rientra nella categoria delle patologie multifattoriali, cioè nessuna variante genica è di per sé stessa causa sufficiente per l’insorgenza della malattia, ma rappresentano una concausa importante i fattori ambientali (primo fra tutti l’ingestione di glutine con la dieta). La principale predisposizione genetica alla malattia celiaca è rappresentata dai geni di classe II del sistema HLA sul cromosoma 6. La maggior parte dei soggetti celiaci presenta le molecole DQ2 codificate dagli alleli HLA-DQA1*05 e HLA-DQB1*. Quasi tutti i pazienti DQ2-negativi esprimono le molecole DQ8 codificate dagli alleli HLA-DQA1*03 e HLA-DQB1*03:02 (aplotipo DQ8). La malattia si sviluppa, sebbene meno frequentemente, anche in individui che presentano il cosiddetto “mezzo dimero DQ2” (aplotipo DQ2.2); molto raramente si riscontra in soggetti positivi per DQ7 o che non portano nessuna delle molecole sopra elencate.

Negli individui affetti, la gliadina, componente proteica del glutine, dopo esser stata processata dall’enzima transglutaminasi viene fagocitata dalle cellule APC (Antigen Presenting Cells). La presenza degli aplotipi DQ2 (formato dagli alleli DQA1*0201/DQA1*05 - DQB1*02) e DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) del sistema HLA II determina l’esposizione della gliadina ai linfociti T che la riconoscono come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una risposta anticorpale e cellulomediata nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente piatta causando i sintomi della patologia.

La celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica: nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al 100%, mentre fino al 10-15% dei familiari di primo e secondo grado ne è affetto. La predisposizione genetica legata al sistema HLA è strettamente correlata a questa patologia, il 90-95% dei soggetti celiaci presentano infatti l’aplotipo DQ2 ed il 5-10% presentano l’apotipo DQ8.




COS'E' LA CELIACHIA?


La celiachia è un’infiammazione cronica a carico dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Il glutine è un composto proteico dalla struttura complessa, originata dalla condensazione, in presenza di acqua ed energia meccanica, di prolamine (gliadina per il frumento) e glutenine. Sono proteine presenti nell'endosperma delle cariossidi di vari cereali quali frumento, orzo, segale, avena, farro, spelta, kamut e triticale.

​Le manifestazioni cliniche legate alla malattia celiaca sono molto varie: alcuni soggetti presentano un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple, altri, invece, riferiscono uno o più sintomi cronici spesso estranei all'apparato digerente.

Sono comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l'anemia da carenza di ferro.




COME SI EFFETTUA IL TEST DEL DNA?


Il test del DNA si effettua attraverso un semplice e indolore prelievo di saliva. Il kit contiene un tampone buccale che viene strofinato all’interno della guancia e spedito al laboratorio, basta seguire le semplici istruzioni.




QUALI SONO LE BASI SCIENTIFICHE DEL TEST?


Lo staff del Poloscientifico è composto da professionisti che lavorano da anni nell’ambito della personalizzazione della terapia medica su base DNA, seguendo gli innovativi principi di quel nuovo approccio in ambito biomedico chiamato “Medicina di Precisione”.

I test e le soluzioni proposte sono formulati in maniera rigorosa, basandosi sui principi scientifici più innovativi prodotti dalla ricerca biomedica.

La bibliografia scientifica di riferimento è disponibile su richiesta.

Poloscientifico collabora inoltre con prestigiose strutture e organizzazioni per garantire la migliore qualità delle sue proposte, tra le quali la Piattaforma Genomica del Parco Tecnologico Padano di Lodi per quanto riguarda gli strumenti analitici.





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