GENOBALANCE

L’alimentazione svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento della salute gastrointestinale. Dall’intestino dipendono alcune tra le funzioni più importanti del nostro corpo: la risposta immunitaria (circa il 70% delle difese immunitarie, infatti, risiede proprio in questo organo) e il processo digestivo e di assorbimento delle sostanze nutritive.

Diarrea, gonfiore addominale, meteorismo, stitichezza, disbiosi, colon irritabile, sono solo alcune delle manifestazioni cliniche di un cattivo funzionamento dell’intestino, che possono influenzare lo stato di salute generale compromettendo il corretto funzionamento del sistema immunitario.

Comprendere la propria costituzione individuale consente di personalizzare l’alimentazione in modo da riequilibrare i processi intestinali in relazione alla propria individualità genetica.

Genobalance analizza varianti del DNA che modulano l’intolleranza a nutrienti comunemente presenti nella nostra dieta, come lattosio e glutine (predisposizione alla malattia celiaca) e che in caso di positività possono determinare lo sviluppo di disturbi e patologie in grado di compromettere il corretto funzionamento dell’intestino.

Il test Genobalance analizza i seguenti ambiti:

  • Intolleranza al glutine/rischio celiachia (ricerca aplotipi DQ2/DQ8)

  • Intolleranza primaria al lattosio

  • Detossificazione e sensibilità alla caffeina

  • Infiammazione e sensibilità al Nickel

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PARTNER TECNOLOGICO

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COME SI EFFETTUA IL TEST DEL DNA?

Il test del DNA si effettua attraverso un semplice e indolore prelievo di saliva. Il kit contiene un tampone buccale che viene strofinato all’interno della guancia e spedito al laboratorio.

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DNA E INTOLLERANZA AL LATTOSIO


Se si esclude una forma secondaria transitoria, indotta da patologie acute o croniche o da trattamenti o farmaci che possono indurre un’alterazione della permeabilità intestinale, la quasi totalità dei casi di intolleranza al lattosio è riconducibile a una variazione del DNA, un polimorfismo C/T nella posizione -13910 a monte del gene della lattasi, nella sua regione regolatrice.

Il gene LPH (lactase phlorizin hydrolase), codifica per l’enzima lattasi. È stato dimostrato che l’omozigosi di un polimorfismo funzionale (rs_4988235) localizzato in una regione regolativa del gene LPH (-13910 C>T) determina la tolleranza/intolleranza al lattosio. Se la variazione è presente in entrambe le copie del gene, può portare a una ridotta/mancanza espressione della lattasi: questo porta, negli anni, ad una diminuita capacità di digerire il lattosio. La trasmissione ereditaria di questo polimorfismo è recessiva, cioè solo chi ha entrambe le copie del gene mutate (genotipo CC) è intollerante.




CELIACHIA E INTOLLERANZA AL GLUTINE


La celiachia è un’infiammazione cronica a carico dell'intestino tenue, scatenata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti.

Il glutine è un composto proteico dalla struttura complessa, originata dalla condensazione, in presenza di acqua ed energia meccanica, di prolamine (gliadina per il frumento) e glutenine. Sono proteine presenti nell'endosperma delle cariossidi di vari cereali quali frumento, orzo, segale, avena, farro, spelta, kamut e triticale.

​Le manifestazioni cliniche legate alla malattia celiaca sono molto varie: alcuni soggetti presentano un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple, altri, invece, riferiscono uno o più sintomi cronici spesso estranei all'apparato digerente.

Sono comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l'anemia da carenza di ferro.

La malattia celiaca è riconosciuta da tempo come malattia di origine genetica, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA. Questa patologia è infatti associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e DQ8. La celiachia, tuttavia, rientra nella categoria delle patologie multifattoriali, cioè nessuna variante genica è di per sé stessa causa sufficiente per l’insorgenza della malattia, ma rappresentano una concausa importante i fattori ambientali (primo fra tutti l’ingestione di glutine con la dieta). La principale predisposizione genetica alla malattia celiaca è rappresentata dai geni di classe II del sistema HLA sul cromosoma 6. La maggior parte dei soggetti celiaci presenta le molecole DQ2 codificate dagli alleli HLA-DQA1*05 e HLA-DQB1*. Quasi tutti i pazienti DQ2-negativi esprimono le molecole DQ8 codificate dagli alleli HLA-DQA1*03 e HLA-DQB1*03:02 (aplotipo DQ8). La malattia si sviluppa, sebbene meno frequentemente, anche in individui che presentano il cosiddetto “mezzo dimero DQ2” (aplotipo DQ2.2); molto raramente si riscontra in soggetti positivi per DQ7 o che non portano nessuna delle molecole sopra elencate.

Negli individui affetti, la gliadina, componente proteica del glutine, dopo esser stata processata dall’enzima transglutaminasi viene fagocitata dalle cellule APC (Antigen Presenting Cells). La presenza degli aplotipi DQ2 (formato dagli alleli DQA1*0201/DQA1*05 - DQB1*02) e DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) del sistema HLA II determina l’esposizione della gliadina ai linfociti T che la riconoscono come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una risposta anticorpale e cellulo-mediata nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente piatta causando i sintomi della patologia.

La celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica: nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al 100%, mentre fino al 10-15% dei familiari di primo e secondo grado ne è affetto. La predisposizione genetica legata al sistema HLA è strettamente correlata a questa patologia, il 90-95% dei soggetti celiaci presentano infatti l’aplotipo DQ2 ed il 5-10% presentano l’apotipo DQ8.




DETOSSIFICAZIONE E SENSIBILITA’ ALLA CAFFEINA


Il processo di detossificazione ha lo scopo di eliminare dall'organismo sostanze tossiche o potenzialmente tali, che vengono introdotte dall'esterno o che si formano come prodotti intermedi o finali nei processi metabolici. La caffeina è una sostanza alcaloide naturale con proprietà stimolanti che si trova prevalentemente nel caffè, nel the e nella cioccolata. Una delle proprietà più conosciute della caffeina è quella eccitante. Dal punto di vista biochimico questo effetto è determinato dalla sua azione di stimolazione della secrezione delle Catecolamine (Adrenalina e Noradrenalina), ormoni che favoriscono l'aumento del metabolismo corporeo, della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa. Ulteriori funzioni dimostrate sono l’aumento della sintesi acida a livello gastrico e aumento della diuresi.

Il Citocromo P450 1A2 (CYP1A2), codifica per l’omonimo enzima che metabolizza la caffeina a livello epatico. La variante rs762551 causa una socstituzione di un'Adenina (A) con una Citosina (C) la cui presenza comporta una riduzione dell’attività enzimatica con conseguente rallentamento del metabolismo della caffeina (metabolizzatori lenti).




INFIAMMAZIONE E SENSIBILITA’ AL NICHEL


L’infiammazione è uno dei principali meccanismi di difesa dell’organismo in grado di proteggere da una serie di eventi che possono minacciare la salute (agenti fisici, chimici e biologici). Il Nichel è un metallo che può indurre sia reazioni allergiche da contatto (DAC) che disturbi sistemici (orticaria, eczema) e/o gastrointestinali. In questo ultimo caso si parla di allergia sistemica al nichel (SNAS). Secondo alcune ricerche i soggetti con maggior sensibilità da contatto sono anche maggiormente predisposti a sviluppare l'allergia sistemica che ha implicazioni di tipo nutrizionale. Le cause sono ancora poco note ma sono stati individuati alcuni geni coinvolti nella struttura della pelle e nella risposta infiammatoria associati a maggior sensibilità al nichel.

TNF-A codifica per una citochina che regola le risposte infiammatorie. Nello specifico il polimorfismo rs1800629 consiste in una variazione a singolo nucleotide nella regione del promotore del gene (-308 G>A). L’allele A comporta un aumento dell’espressione del TNFA, che a sua volta attiva l’infiammazione in diversi contesti cellulari, favorendo eventi di ipersensibilità con manifestazioni pseudoallergiche da contatto o da ingestione di alimenti contenenti nichel.





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