CELIACHIA E GLUTINE: TEST DNA E DIAGNOSI

Aggiornato il: giu 22


La malattia celiaca o celiachia è una patologia autoimmune caratterizzata da un danno della mucosa intestinale innescato da una intolleranza al glutine presente in cereali quali frumento, orzo, segale, miglio e avena.

L’intolleranza al glutine è considerata tipica dell’età pediatrica ma può comparire in seguito ad eventi stressanti come un intervento chirurgico o in seguito ad una infezione intestinale. La malattia è una enteropatia caratterizzata da atrofia dei villi intestinali, iperplasia delle cripte ed aumento dei linfociti intraepiteliali. Normalmente i sintomi manifestati sono diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple fra le quali frequente è l’anemia da carenza di ferro. In alcuni casi tuttavia possono comparire sintomi diversi come crampi, debolezza muscolare, emorragie, dolori ossei, osteoporosi, alterazioni cutanee e disturbi psichici. Infine, esistono soggetti che non lamentano sintomi o nei quali i disturbi sono talmente modesti da non richiedere l’intervento del medico. Nel lungo periodo le carenze nutrizionali associate alla celiachia possono comportare un aumentato rischio di sviluppare gravi patologie, fra le quali tumori dell'intestino e dell'esofago (carcinomi, linfomi). Nelle donne in gravidanza inoltre la celiachia determina un aumento della frequenza degli aborti e delle malformazioni congenite, soprattutto quelle del tubo neurale, caratteristiche dell'insufficiente apporto di folati nella madre.

A differenza di altre patologie autoimmuni, la celiachia è curabile nella quasi totalità dei casi adottando una alimentazione appropriata.


SEI INTERESSATO? FAI IL TEST>>>


GENETICA DELLA CELIACHIA

La malattia celiaca è riconosciuta da tempo come malattia di origine genetica, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA. Questa patologia è infatti è associata alla presenza di antigeni HLA di classe II DQ2 e DQ8.

La celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica: nei gemelli omozigoti la concordanza per la malattia è poco inferiore al 100%, mentre fino al 50% dei familiari di primo e secondo grado ne è affetto. La predisposizione genetica legata al sistema HLA è strettamente correlata a questa patologia, il 90-95% dei soggetti celiaci presentano infatti l’aplotipo DQ2 e circa il 5% presentano l’aplotipo DQ8.

Il test della tipizzazione HLA deve essere quindi considerato un test predittivo, in quanto solo in caso di negatività (ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8) si può escludere la patologia.

Negli individui affetti, la gliadina, componente proteica del glutine, dopo esser stata processata dall’enzima transglutaminasi viene fagocitata dalle cellule APC (Antigen Presenting Cells). La presenza degli aplotipi DQ2 (formato dagli alleli DQA1*0201/DQA1*05 - DQB1*02) e DQ8 (DQA1*0301/DQB1*0302) del sistema HLA II determina l’esposizione della gliadina ai linfociti T che la riconoscono come antigene estraneo da attaccare e distruggere. A questo punto si innesca una risposta anticorpale e cellulo-mediata nei confronti dei villi della mucosa intestinale che diviene nel tempo completamente piatta causando i sintomi della patologia.


LA DIAGNOSI DI CELIACHIA: IL RUOLO DEL TEST DNA

La procedura di diagnosi di celiachia è stata definita nel protocollo diagnosi e follow-up celiachia (GU n.191 19/8/2015). Nel documento, recentemente revisionato, la biopsia intestinale rimane un esame necessario per la diagnosi di celiachia solo in età adulta.

Le indicazioni per l’esecuzione del test genetico sono la diagnosi in età pediatrica senza biopsia intestinale, i casi dubbi in età adulta e l’individuazione dei familiari di 1° grado a rischio (e quindi da seguire con un periodico follow-up).

La variabilità dei sintomi con cui la malattia può manifestarsi e la frequenza di forme asintomatiche rendono particolarmente difficile l’esecuzione di una corretta diagnosi; il test genetico rappresenta uno strumento rapido e affidabile per indirizzare verso un approfondimento diagnostico soggetti sintomatici ma con assetto anticorpale negativo o in individui con familiarità positiva.

Anche le linee guida 2019 della European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) suggeriscono l’utilità del test genetico per l’individuazione degli aplotipi DQ2/DQ8 nei bambini e adolescenti ad alto rischio (con familiarità per Celiachia) asintomatici.


SEI INTERESSATO? FAI IL TEST>>>


Referenze

· https://www.celiachia.it/celiachia/diagnosi/protocollo-diagnosi-e-follow-up-celiachia/

· Al-Toma et al. “European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders.” United European Gastroenterology Journal 2019, Vol. 7(5) 583–613.

287 visualizzazioni

Copyright © 2015-2020

Poloscientifico

All rights reserved - Tutti i diritti riservati.

  • Facebook
  • Instagram
  • YouTube