Lattosio si o no?

Aggiornato il: apr 18


I sintomi tipici dell’intolleranza al lattosio si possono ricondurre a dolori addominali, pesantezza di stomaco, meteorismo, nausea, diarrea, flatulenza o gorgoglio intestinale. Altri sintomi possono essere mal di testa, stanchezza o eruzioni cutanee. È difficile definire un quadro univoco dal momento che le manifestazioni possono variare, come tipologia o entità, in base alla sensibilità individuale a seconda del grado di carenza di produzione di lattasi, l'enzima deputato alla digestione del lattosio a livello intestinale.

La sintomatologia dipende anche dal cibo ingerito insieme all'alimento contenente lattosio: alimenti che portano più facilmente a svuotare lo stomaco, spostando il lattosio più rapidamente nell'intestino, accentuano i sintomi nei soggetti intolleranti, mentre l’associazione con alimenti che riducono la velocità di svuotamento gastrico, come i cibi ricchi di grassi, possono ridurre l’intensità dei sintomi.


LA DIAGNOSI DI INTOLLERANZA AL LATTOSIO

Gli strumenti diagnostici per individuare l'intolleranza genetica al lattosio sono 2: il Breath test e il test del DNA.

Il Breath Test test misura l’idrogeno nell'espirato prima e dopo la somministrazione di un quantitativo noto di lattosio per via orale. L'incapacità a digerire il lattosio comporta che questo, dopo la sua ingestione, raggiunga il colon dove viene fermentato dalla flora batterica producendo idrogeno (oltre a metano e anidride carbonica) che assorbito dalla mucosa intestinale raggiunge i polmoni dove può essere individuato.

Il test genetico al contrario individua una variazione del DNA (vedi sotto) che induce un declino della produzione dell'enzima lattasi, comportando la comparsa dell'intolleranza.

Il test genetico permette di definire la predisposizione all'intolleranza al lattosio, individuando le condizioni riconducibili ad un deficit enzimatico, in modo complementare al Breath Test.

In caso di positività al Breath Test, il test genetico permette infatti di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica tipica dell’età adulta (test DNA positivo), e una forma indotta secondariamente in conseguenza di altre patologie o di infezioni intestinali (test DNA negativo), indirizzando in modo corretto eventuali approfondimenti diagnostici e correttivi nutrizionali.


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LA GENETICA DELL'INTOLLERANZA AL LATTOSIO

Se si esclude una forma secondaria transitoria, indotta da patologie acute o croniche o da trattamenti o farmaci che possono indurre un’alterazione della permeabilità intestinale, la quasi totalità dei casi di intolleranza al lattosio è riconducibile a una variazione del DNA, un polimorfismo C/T nella posizione -13910 a monte del gene della lattasi, nella sua regione regolatrice.

Il gene LPH (lactase phlorizin hydrolase), codifica per l’enzima lattasi. È stato dimostrato che l’omozigosi di un polimorfismo funzionale (rs_4988235) localizzato in una regione regolativa del gene LPH (-13910 C>T) determina la tolleranza/intolleranza al lattosio. Se la variazione è presente in entrambe le copie del gene, può portare a una ridotta/mancanza espressione della lattasi:

questo porta, negli anni, ad una diminuita capacità di digerire il lattosio. La trasmissione ereditaria di questo polimorfismo è recessiva, cioè solo chi ha entrambe le copie del gene mutate (genotipo CC) è intollerante

Dal momento che il declino dell’attività della lattasi si sviluppa, nelle popolazioni europee, fra i 5 e i 12 anni, il test genetico effettuato nei bambini deve essere interpretato con attenzione. In questo caso l’analisi della variante rs_4988235 deve essere considerata come un test di esclusione, utile cioè per escludere il coinvolgimento della componente genetica nell'insorgenza di eventuali disturbi conseguenti all'ingestione di alimenti contenenti lattosio.


BIBLIOGRAFIA

· Enattah et al. Nature Genet 2002; 30:233-237.

· Jarvela IE. Annals of Medicine 2005; 179-185.

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